如何精准检测评估基因组组装质量?中国科研团队研发出一款新工具

发布时间:2024-04-29 10:33:25 来源: sp20240429

   中新网 北京10月19日电 (记者 孙自法)近年来,随着基因测序技术和算法不断发展,大量物种基因组被陆续测序和组装,为相关研究和应用提供重要遗传信息。因此,如何精准检测评估基因组组装质量高低、避免组装错误等非常关键,也备受关注。

  记者19日从中国科学院植物研究所获悉,该所焦远年研究团队最新研究开发出一种不依赖参考基因组的组装质量评估新工具CRAQ(Clipping information for Revealing Assembly Quality),可以在单碱基水平检测和评估基因组序列的精准度,并提供相关纠错方案。这一基因组研究领域的重要成果论文,近日在国际学术期刊《自然-通讯》上线发表。

CRAQ工具的整体流程示意图。中国科学院植物所 供图

  论文通讯作者焦远年研究员指出,高质量的参考基因组序列对于基因注释和相关功能研究至关重要,也是大规模比较基因组学和表观遗传调控研究的重要前提。不过,目前多数基因组序列中仍然存在一些组装错误,给相关研究带来一定程度影响。而精准区分和鉴定高质量与低质量的基因组序列,不仅可以为基因组组装质量提供评估依据和进一步改进提供靶点,也可以为后期比较基因组和功能研究位点提供基因组序列质量认证。当前,虽然已有一些基因组组装质量评估的方法和指标,但其大多仅提供一个总体的评估值,没有针对特定区域或碱基的评估信息。

  针对这一问题,该研究团队研发的CRAQ通过将原始测序序列比对到组装的基因组上,基于序列比对产生的有效“剪切对齐”信息,可精准地检测基因组中存在的组装错误。结合长读长测序片段和短读长测序片段与基因组比对的特征,CRAQ可以识别基因组内小规模的区域组装错误和大范围的结构组装错误,不同类别的错误数量经过统计和标准化处理后被转化为两个组装质量评估指标,以反映不同层面的基因组组装质量。

CRAQ检测并纠正组装嵌合片段示例。中国科学院植物所 供图

  同时,CRAQ能够将组装错误与基因组内的高杂合区域或单倍型差异区分开来,并在单碱基分辨率下指示低质量组装区域和潜在错误断点的位置。在此基础上,CRAQ能帮助研究人员识别基因组中存在的嵌合片段,并将这些片段准确地拆分,以利于结合光学图谱或构象捕获技术进一步构建结构更加准确的参考基因组。

  据研究团队介绍,为对CRAQ进行性能测试和评估,他们以人类参考基因组组装为基础构建一个模拟数据集并利用CRAQ和目前广泛使用的基因组质量评估工具进行测试和比较,结果表明,当缺乏完美参考基因组时,CRAQ表现最佳,并在检测杂合区域方面也表现出超过95%的召回率和精确度。研究团队还通过对一个真实的果蝇杂交的基因组数据集进行分析,发现CRAQ可以准确地将组装错误和杂合区域区分开来,而其他工具则无法检测出杂合区域。(完)

【编辑:黄钰涵】
智能科技绘就现代“农耕图” - 长篇小说《爹》出版座谈会举办

智能科技绘就现代“农耕图”

发布时间:2024-04-29 10:33:26 来源: sp20240429

与恶劣天气“赛跑”,农民兄弟不再措手不及、手忙脚乱,如今,只需几秒,十余万平方米大棚的开开关关就能“一键到位”;农事繁忙,也不一定非要起早贪黑、风吹日晒,因为,足不出户,灌溉、施肥也能安排得井井有条……

其实,智能化农业,能做到的,可不只是这些!

科技加持,让农业的生产方式变了样

柑橘采收时节,四川泸州叙永县特色产业种植基地的农民脸上满是丰收喜悦:“现在,施肥用量是之前的一半,每棵果树的产量却提高了几十斤。”

“全靠‘神器’加持——除了数字生态监测与智慧农业服务平台全覆盖,我们还为基地配备了智慧水肥一体化灌溉系统。”智慧农业高级工程师吴苏向记者讲解,这种“软”“硬”兼施的模式,能全天候监测动态空间信息,通过人工智能、农业专业大数据运用,对柑橘种植管理过程拟合模型测算,形成标准化的农业生产数据模型,可有效提高种植管理决策的精准度。

“它不仅能告诉我们什么时候该浇水施肥、一次用量多少,还能手机远程操控。用上它,像猕猴桃、柑橘这些水果,成本降低三成,产量增加三成!”四川当地种植户王健锋掰着手指头盘算道。

从施肥浇水全凭感觉,到靠智能传感监测科学种田,在河南焦作武陟县,农田墒情监测系统使稳产增产不再是“纸上谈兵”。

“现在,只要看看手机,什么时候该浇地,浇多少水都一目了然!”种植大户周广友正是这套系统的受益者。

“我们这套系统能对土壤墒情进行长时间监测,自动采集0~80厘米不同剖面的实时数据,包括土壤含水量和温度以及大气温度、湿度、风速风向、光照强度、降雨量等,有了它,干旱、水涝都能及时发现。”吴苏介绍,目前,陕西、河南、安徽、四川、宁夏等地区种粮大户都用上了这套系统,并正在全国高标准农田建设中应用推广。

科技加持,让农作物的品质上了档次

如果说“种得好”是“底子”,那么“吃得香”就是“里子”。

现如今,吃到香甜、味浓的水果不用再碰运气。“这瓜保甜吗?”走进超市、市场,你都甭问,拿起一块试吃,保证满嘴流蜜。

“甜”,有很多种。为了让“甜”的层次更加丰富,杂交育种、基因编辑等“高招”不断更新迭代——藤蔓上装上了传感器,角落里还安上摄像头。利用物联网感知技术和网络传输技术,水果大棚里的温度、湿度、光照、土壤酸碱度等数据,都可以被实时、精准获取。天热了,就开窗通风;土壤干了,滴灌系统就自动浇水……

这不,上海嘉定区华亭镇特色农业生产基地的温棚里,数字大屏上实时显示着光照度、温湿度、二氧化碳指数等各项环境数据。

“我们给52个农业大棚安装了风速风向、空气温湿度、雨量、光合有效等15类传感器。”负责应用场景开发的中国电科数字科技有限公司专家姜鑫告诉记者,水果的甜度取决于含糖量和糖酸比,根据传感器实时自动采集到的作物生产区环境参数和作物生育信息参数,就能把水果的含糖量提上去、含酸量打下来。

从前的葡萄界“顶流”——“巨峰”“玫瑰香”等含酸量在1%左右,而现在的“阳光玫瑰”能将含酸量极限压缩到0.12%。这能不甜到你的心坎里吗?

科技加持,让人与自然更加和谐

黑土地,我国粮食安全的“压舱石”,但也面临土壤“变薄”“变瘦”“变硬”问题。在中国科学院东北地理与农业生态研究所研究员刘焕军看来,保护黑土地只有先摸清“地情”,才能精准施策:“要从太空、天空、地面多个维度,给黑土地做‘CT’!”

在太空,50万米高空的“吉林一号”卫星,一双“火眼金睛”日夜俯瞰黑土区耕地,通过精准的图像技术实时分析农作物的长势和病虫害信息,为黑土地耕作开出“良方”。

在天空,新舟60遥感飞机掠过农田,借助搭载的多波形激光雷达和高光谱成像仪等设备,对黑土地进行天、空、地立体监测,通过多波段、多频次扫描形成米级影像,可以了解哪里的土壤出现了破皮黄、白浆化和鱼眼泡等情况。

在地面,工作人员忙着检测植株叶绿素含量、记录植株长势情况,还要采集土壤样本,分析水分、养分等指标,结合综合遥感影像和地面数据,建立黑土地健康档案。

“地情”有了,智慧农机再来加持,黑土地想不健康都难。“就连农药喷洒,我们都研发了用于农作物保护作业的无人机,它们能够自动规划喷洒航线、无药自动返航、田间林木智能避障等功能,不仅能有效避免作业人员在农药喷洒中的暴露危险,还能提高喷洒精准性。”控制领域专家管宇锋介绍。

物联网、自动化、人工智能……“神器”一个接一个!智能科技正在为我们绘就一幅现代“农耕图”!

(本报记者 崔兴毅 本报通讯员 王雪姣)

(责编:薄晨棣、梁秋坪)