中新网 上海2月28日电 (记者 陈静)目前，在国际公认的罕见病中，大多数为遗传性疾病，近一半的罕见病在出生时或者儿童期发病。记者28日获悉，基因检测是确诊罕见病的重要方法之一。

　　记者当日了解到，4岁那年，在一次不慎摔跤后，小芸(化名)膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，此后，肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接受了基因检测，结果显示：困扰小芸的是罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者，这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如不能及时确诊并进行有效控制，患者在青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。

　　陈燕表示，临床中，类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见。这位专家表示，基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益，还可以实现疾病的预防，比如：单基因遗传病携带者接受筛查，可以避免罕见病患儿的出生，实现优生优育。患者通过药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。

　　陈燕分享了另一个病例，70岁的王先生(化名)两年前开始出现走路不稳的情况，近半年来症状不断加重，还出现了饮水呛咳，语言不清等症状。陈燕追问病史后发现，患者的母亲在70岁时也出现类似症状。接受了相关基因检测后，王先生最终被确诊罹患脊髓小脑共济失调。这位专家介绍：“遗传性共济失调有60多种临床分型，基因检测可以明确疾病诊断和分型。”根据检测结果，陈燕调整了用药和剂量，王先生的症状缓解，步态和吞咽情况得到改善。

　　国际罕见病日将至，在呼吁关注罕见病患者的同时，嘉会国际医院开展罕见病基因筛查，希望为更多“疑难病患者”明确诊断，以尽早发现遗传性疾病，尽早干预。该院遗传咨询师曾庆文博士提醒，很多人体内虽携带致病突变，但大部分属于常染色体隐性遗传，因此并没有临床症状。如果夫妻双方同一个基因发生突变或出现缺陷，后代可能会罹患特定的疾病或出现健康问题。因此，若出现常规检查无法确定的特殊疾病，患者可接受基因检测实现确诊，进而精准用药。(完) 【编辑:陈海峰】

新华社北京12月10日电 题：稳扎稳打，不要标新立异、好大喜功

新华社记者韩洁

为应对突击检查大搞“一夜成林”“一夜成景”，为打造新形象侵占耕地挖湖造景、盲目举债造古城……近年来，全面从严治党和纠正“四风”成效显著，但脱离实际、劳民伤财的“政绩工程”“形象工程”在一些地方仍有出现。

在新时代新征程开局起步的关键阶段，习近平总书记反复强调政绩观的重要性。今年7月在江苏考察时，总书记强调“坚持打基础利长远，不搞急功近利、竭泽而渔、劳民伤财”；9月在浙江，总书记强调“要实事求是、步步为营、稳扎稳打，一定不要有标新立异、好大喜功、‘放卫星’、作秀出彩的思想”；10月在江西，总书记强调“坚决防止和克服形式主义、官僚主义”……

习近平总书记的一系列要求，指引奋进在中国式现代化新征程的各级领导干部树立和践行正确的政绩观，一步一个脚印，稳扎稳打推进高质量发展。

实践告诉我们，政绩观、发展观是否对头，决定着发展的成效乃至成败。树立和践行正确的政绩观，必须坚持实事求是、尊重规律。

今年以来，从耗资700多万的“地标”雕塑到投入9亿多元背负20年债务的奢华公园……仍有一些地方政府急功近利大搞“面子工程”。这些违背发展规律、只顾眼前利益的做法，最终既丢了“面子”又失去“里子”。

功成不必在我、功成必定有我，这是中国共产党人崇尚的品格。树立和践行正确的政绩观，必须注重实效、稳扎稳打，不要标新立异、好大喜功。

一个干部的政绩好不好，不仅要看其在任时的成绩，更要看他离任后的群众口碑。焦裕禄、谷文昌、廖俊波……一个个光辉的名字，永远刻在人民群众的心里。但也要看到，在错误政绩观指引下，一些官员只注重见效快、容易显露的“显绩”，不愿在不易显露、见效周期长的“潜绩”上下功夫。只重“显绩”不重“潜绩”，只重包装不重实效，表态多、调门高、落实少，出工不出力、出力不出活，这些形式主义、官僚主义问题正是阻碍党中央决策部署有效落地的“拦路虎”“绊脚石”。

新征程是充满光荣和梦想的远征，没有捷径，唯有实干。树牢造福人民的政绩观，坚持以新发展理念为指挥棒，把有利于群众的事干一件成一件，积土成山、汇流为海，党的执政之基就会坚如磐石，强国建设、民族复兴就能拥有磅礴不竭的动力。

(责编：杨光宇、胡永秋)